لقد رأينا بالفعل أن صرع الطفولة يتميز بوجود الأزمات والحاجة إلى إجراء علاج محدد يساعدنا على تحسين نوعية حياة هؤلاء الأطفال.
تمكنا أيضًا من التحقق من وجود سلسلة من متلازمات الصرع التي تظهر عليها أعراض مختلفة. اليوم سنتوقف عن معرفة أحدهم عن كثب ؛ دعنا نرى في ما هي متلازمة درافيت.
دريفت متلازمة ، المعروف أيضا باسم الصرع الرمع العضلي الشديد للأطفال (SMEI)وأحد خصائصه الرئيسية هي أن الموقع غير محدد ، بالإضافة إلى دراسة الأزمات المعممة والبؤرية.
يرجع سبب نوبات الصرع من هذه المتلازمة غالبًا إلى نوبات الحمى (التي يمكن أن تكون ، كما قلنا سابقًا) معممة و / أو جزئية ، والتي يمكن تكرارها بعد وقت معين أو تمديدها مع مرور الوقت. يظهر عادةً ما بين أربعة إلى اثني عشر شهرًا من العمر ، وهناك ميزة خاصة جدًا لمتلازمة Dravet مقاومة للعلاج.
أصله وراثي ، لأن هناك طفرة معينة في جين SCN1A ، وهو المسؤول عن وجود المعلومات اللازمة لبناء بروتين يشكل قناة الصوديوم في الخلايا العصبية. في هذه المتلازمة ، عندما يكون هناك طفرة ، يتم تغيير وظائف هذا البروتين فيما يتعلق بما ينبغي القيام به.
ومع ذلك ، ضع في اعتبارك أن ، على الرغم من وجود تشخيص وراثي إيجابي ، فإن هذا لا يعني أن متلازمة درافيت كاملة تتطور. هناك عدد من العوامل المختلفة التي لها أهمية كبيرة في المرض.
وبالتالي ، على الرغم من أننا لا نملك حاليًا العلاج أو العلاجات الدوائية الضرورية المضادة للصرع ، من المهم إنشاء تشخيص مبكر يتضمن ، بالإضافة إلى الاختبارات الجينية ، تشخيصًا سريريًا يشير ، من بين أشياء أخرى ، إلى تاريخ الأزمات ، أنواع من النوبات ، نتائج الاختبار تنفيذها ...
من ناحية أخرى ، فإن العلاج الذي لا يشفي حاليًا لا يعني أنه لا يوجد علاج مسؤول عن الحد من النوبات وتحسين نوعية حياة الأطفال وعائلاتهم من متلازمة درافيت.
بعض الأدوية الأكثر شيوعا هي فالبروات ، الفينوباربيتال أو البنزوديازيبينات، مما يساعد على تقليل ، كما قلنا ، عدد الأزمات. لكن عليك توخي الحذر لأن هناك عقاقير يمكن أن تزيد الأزمات سوءًا (مثل الكاربامازيبين أو لاموتريجين أو فيجاباترين أو الفينيتوين) ، على عكس التوقعات.
بالإضافة إلى ذلك ، من المهم للغاية أيضًا الحصول على علاج عالمي يساعد على تحقيق تطور مثالي لمجالات التنمية المختلفة ، أي المجالات الحركية والمعرفية واللغوية والاجتماعية.
وأخيرا ، تجدر الإشارة إلى أن تطور متلازمة يختلف في كل طفل، على الرغم من وجود فترة استقرار في حوالي أربع سنوات من العمر. خلال هذه الفترة ، قد تنخفض نوبات الصرع الجزئي أو العضلي أو تختفي ، على الرغم من أن النوبات لا تزال موجودة رغم شدة وتواتر أقل. يتم تثبيت وظائف المحرك أو الإدراكي أو الاتصال ، على الرغم من أن التأخيرات الكبيرة المحتملة التي قد تظهر لا تزال موجودة بخطورة مختلفة.
كما ترون ، و دريفت متلازمة إنه مرض نادر إلى حد ما لا يزال هناك الكثير لاكتشافه لمساعدة الصغار الذين يعانون منه.
