الأمراض النادرة هي تلك التي يعاني منها عدد قليل من الناس ، أي عدد محدود للغاية من السكان. في الواقع ، يعتبر مرض معين نادر الحدوث عندما يكون معدل انتشاره أقل من خمسة أشخاص لكل 10000 نسمة. هناك تقريبا سبعة آلاف الأمراض النادرة المدرجة على هذا النحو.
في إسبانيا ، يعاني ما يقدر بثلاثة ملايين شخص من أي من هذه الأمراض ، و اثنين من أصل ثلاثة قبل أن يبلغ سن الثانية. من بين كل 100 طفل يموتون في إسبانيا في السنة الأولى من حياتهم ، يقدر أن 35 منهم يموتون بسبب مرض نادر.
يتم تشخيص أكثر من النصف في الأطفال
لسوء الحظ ، الصغار يعانون أيضا من هذا النوع من المرض ، مما تسبب الارتباك والكرب لدى الوالدين. كونه غير معروف ، فإن التشخيص معقد للغاية ويمكن أن يتأخر لسنوات ، وبالنسبة للبعض لا يوجد علاج.
في الأطفال وأكثر ، فيلم إميليو أراغون القصير الثمين عن الأمراض النادرةفي 50 في المئة من الحالات ، والأمراض النادرة تظهر في سن الأطفال، بالنظر إلى ارتفاع وتيرة الأمراض ذات الأصل الجيني والشذوذات الخلقية التي تقع ضمن فئة "مرض نادر".
ال 80 في المئة من الأمراض النادرة وراثيةفي حين أن نسبة ال 20 في المائة المتبقية تعود إلى عوامل بيئية أو عوامل معدية أو لأسباب غير معروفة.
ومع ذلك ، فإن معدل الانتشار أعلى في البالغين منه في الأطفال ، وذلك بسبب الوفيات المفرطة لبعض أمراض الطفولة الخطيرة. الأمراض النادرة هي المسؤولة عن 35 ٪ من الوفيات قبل سنة الحياة ، و 10 ٪ بين 1 و 5 سنوات و 12 ٪ بين 5 و 15 سنة.
"في كثير من الحالات ، ليس لديهم علاج محدد و / أو فعال ، وعادة ما يكونون أمراضًا تؤدي إلى عواقب وخيمة ومُعيقة للمرضى ، مع ارتفاع معدلات الإصابة بالوفيات والوفيات. تلك التي تؤثر على الجهاز العصبي "، يوضح الدكتور خورخي ماتياس-غيو غويا ، منسق مجموعة دراسة أمراض الأعصاب والأمراض النادرة في الجمعية الإسبانية لطب الأعصاب (SEN).
13 الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال
ندرج بعضًا من الأمراض النادرة الأكثر شيوعًا التي يمكن للأطفال تقديمها ولديها مكون وراثي:
1. التليف الكيسي
التليف الكيسي هو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعا بين الأطفال القوقاز. إنه مرض يتميز به إنتاج العرق مع نسبة عالية من الملح والإفرازات المخاطية مع اللزوجة غير طبيعية. عادة ما تظهر أثناء الطفولة المبكرة أو ، نادراً ، عند الولادة.
يمكن أن يتأثر أي عضو داخلي ، على الرغم من أن المظاهر الرئيسية تؤثر على الجهاز التنفسي (التهاب الشعب الهوائية المزمن) ، والبنكرياس (قصور البنكرياس ، ومرض السكري في سن المراهقة والتهاب البنكرياس في بعض الأحيان) ، ونادرا ما ، الأمعاء (انسداد التهاب الكلية) أو الكبد (تليف الكبد) ، بسبب ضعف تراكم اللزوجة المخاطية ، والتي تميل إلى الالتصاق في هذه المناطق.
2. متلازمة ريت
متلازمة Rett هي نتيجة للطفرات على كروموسوم X وبالتالي يتجلى عادة في الفتيات، على الرغم من أنه في الحالات غير التقليدية يمكن أن يحدث في الرجال. ليس هذا واضحًا عند الولادة ، ولكنه يميل إلى الظهور خلال عامه الثاني من العمر.
ويتميز أ تأخير نمو شامل كبير يؤثر على الجهاز العصبي الذين الأعراض هي تأخير في التنسيق الحركي واللغة. يتعارض عدم القدرة على الأداء (عدم القدرة على أداء الوظائف الحركية) مع جميع حركات الجسم ، بما في ذلك تحديد النظرة والكلام.
مع تقدم المتلازمة ، يتم ملاحظة حركات اليد اللاإرادية ، المميزة للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.
3. متلازمة موبيوس
هذا المرض المعروف أيضًا باسم Moebius Sequence يحدث عندما لا يتطور اثنان من الأعصاب القحفية تمامًا. هذه الأعصاب مسؤولة عن الحركة الجانبية الوحشية للعينين وتعبيرات الوجه ، مما يسبب شلل الوجه. هذا يسبب الترويل ، وصعوبات النطق ومشاكل النطق.
الناس مع متلازمة موبيوس لا يمكن أن تبتسم أو عبوس، ولا يمكنك غالبًا تحريك عينيك من جانب إلى آخر. لا يتم اكتشاف بعض الأطفال لعدة أشهر وأحيانًا حتى بعد سنوات من الولادة.
في الأطفال وغيرهم ، دعونا نتحدث عنهم: أحد عشر سؤالًا حول الأمراض النادرة4. متلازمة برادر ويلي
تعد متلازمة برادر ويلي مرضًا وراثيًا يتسم بالسمنة بنقص التوتر (انخفاض في قوة العضلات) ونقص نشاط الأعضاء التناسلية (عدم كفاية تطور الخصائص الجنسية) ، (ضمور الأخرم أو الصغر المفرط في الأطراف) والتخلف العقلي.
نقص التوتر العضلي شديد في عصر الوليديستتبع التهابات الجهاز التنفسي ومشاكل التغذية ، في حين أن السمنة تبدأ بين 6 أشهر و 6 سنوات.
5. متلازمة آيس
متلازمة Aase أو متلازمة Aase-Smith هي مرض نادر ، وراثي في بعض الأحيان ، بسبب تنمية نخاع العظام غير كافية.
يتميز بفقر الدم الواضح والتشوهات القحفية الخلقية وتشوهات الأطراف.
يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من مشاكل في الرضاعة الطبيعية وتأخر الكلام وتأخر الحركة والجنف واستسقاء الرأس والحنك المشقوق والحول والتشوهات القلبية.
6. متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا
وهو مرض وراثي يسبب الشيخوخة المبكرة في الأطفال. عادةً ما يولد الأطفال الصغار الذين يعانون من ذلك بصحة تامة ويتجلى المرض في غضون بضعة أشهر.
ومن المعروف أيضا باسم "مرض بنيامين باتون"، لفيلم "The Case Curious Case of Benjamin Button" ، بطولة Brad Pitt و Cate Blanchet التي ولد فيها بطل الرواية في جسم رجل عجوز ويتجدد شبابه على مر السنين حتى يصبح طفلاً.
7. متلازمة جيل دي لا توريت
ومن المعروف تقليديا باسم "اضطرابات التشنجات اللاإرادية" ويؤثر على واحد من كل مائة شخص. يعاني ما يقرب من 90 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من التشنجات اللاإرادية من اضطرابات أخرى مرتبطة بها ، مثل: اضطراب نقص الانتباه أو اضطراب الوسواس القهري أو الرهاب أو فرط الحساسية الاجتماعية أو الاكتئاب أو القلق.
عمومًا ، تتألف الأعراض الأولى عادة من التشنجات اللاإرادية على الوجه (عادةً ما تومض) بمرور الوقت ، وتظهر التشنجات اللاإرادية الأخرى (مثل الرأس والعنق والركل ، إلخ) ، وعلى الأقل علامة صوتية (المقاصة) ، أصوات غريبة ، كلمات ، إلخ.)
مجموعة متنوعة من التشنجات اللاإرادية أو أعراض تشبه التشنجات اللاإرادية ضخمة. غالبًا ما يخلط تعقيد بعض الأعراض بين أفراد الأسرة والأصدقاء والمدرسين وأرباب العمل الذين قد يصعب عليهم تصديق أن الأفعال أو الكلمات المنبعثة غير إرادية.
في الأطفال وأكثر من ذلك نادر هو المرض ، وليس الطفل: اليوم العالمي للأمراض النادرة 20188. فراشة الجلد
ومن المعروف أيضا باسم انحلال البشرة الوراثي الفقاعي (EA) ، انحلال البشرة الفقاعي (EB) وهي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تشترك في وجود الهشاشة القصوى للجلد والأغشية المخاطية ، مما تسبب في ظهور بثور في الغالبية العظمى.
في إسبانيا ، يعيش ما يقرب من 500 شخص مع هذا المرض الوراثي النادر الذي يتم اكتشافه بمجرد ولادتهم. غالبًا ما يكون تشخيصه مدمرًا ليس فقط للمتضررين ، ولكن أيضًا للعائلات ، لأنه مرض الأمراض التنكسية التي ليس لها علاج اليوم، والناس الذين يعانون من ذلك يجب أن يكونوا دائما مضمدين.
لحسن الحظ ، معدل انتشاره منخفض ، حيث يتم تضمينه في مجموعة "الأمراض النادرة" (تلك التي يقل ترددها عن حالة واحدة لكل 2000 شخص). وفقًا لأحدث بيانات DEBRA International ، تشير التقديرات إلى أن حدوث المرض بجميع أنواعه يتراوح بين 15 و 19 مولودًا
9. الهيموفيليا
الهيموفيليا ، مرض نادر يصيب الأطفال الذين يتميزون بـ اضطراب تخثر الدم بسبب عيب وراثي ، والذي يسبب غياب أو نقصان في بعض عوامل التخثر. اعتمادًا على درجته ، يكون له عواقب خطيرة إلى حد ما.
هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا: A و B (تتميز بنزيف تلقائي أو طويل) و C (مع أعراض نزفية معتدلة). جميعها اضطرابات وراثية ، وبشكل عام ، تصيب الرجال أكثر من النساء. يحدث تشخيصهم أيضًا عدة مرات عندما يتعلم الأطفال المصابون المشي ، كما أوضح الاتحاد الأسباني للأمراض النادرة ، على الرغم من أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالفعل ، فيمكن إجراء الاختبارات قبل ولادة الطفل.
10. مرض دوشين
ضمور دوشين العضلي (DMD) يؤثر بشكل رئيسي على الرجال. وهو اضطراب وراثي نادر ومميت ضعف العضلات التدريجي من الطفولة المبكرة ويؤدي إلى الوفاة المبكرة حوالي 20 عامًا بسبب فشل القلب والجهاز التنفسي.
وهو اضطراب عضلي تدريجي ناتج عن نقص البروتين الدستروفيني الوظيفي. Dystrophin ضروري لتحقيق الاستقرار الهيكلي لجميع العضلات ، بما في ذلك العضلات والهيكل العظمي والحجاب الحاجز والقلب. يصيب 1 من بين 3500 طفل في العالم (حوالي 20.000 حالة جديدة كل عام)
مرحلة ما قبل المدرسة مع DMD قد يبدو محرجًا وقد يسقط كثيرًا. قريبا ، لديه مشكلة في تسلق السلالم ، نهض من الأرض أو الركض. عند بلوغ سن المدرسة ، قد يمشي الطفل على أصابع القدم أو إصبع القدم ، مسيرًا إلى حد ما. مسيرتها غير آمنة وتتذبذب ويمكن أن تسقط بسهولة. لمحاولة الحفاظ على توازنه ، يسحب بطنه ويدفع كتفيه إلى الخلف.
لديه أيضا صعوبة في رفع ذراعيه. يكاد جميع الأطفال الذين يعانون من DMD يتوقفون عن المشي بين 7 و 12 عامًا. في سنوات المراهقة ، تتطلب الأنشطة التي تنطوي على الذراعين والساقين أو الجذع مساعدة أو دعم ميكانيكي.
في الأطفال وأكثر من ذلك "كلنا نادرون ، كلنا فريدون" ، اليوم العالمي للأمراض النادرة 11. متلازمة سانفيلبو
إنه مرض نادر ومدمّر ، يُعرف باسم الطفولة الزيمر ، الذي يصيب واحدًا من كل 50.000 ولادة. عادة ما يتم تشخيص المرض بين سنتين وست سنوات.
إنه مرض وراثي سببه عدم وجود أو خلل في أحد إنزيمات الخلايا اللازمة لتحطيم وإعادة تدوير المواد المعقدة التي لا يحتاجها الجسم.
بسبب هذا الفشل الوراثي ، تتراكم المواد التي يجب أن تتحلل (كبريتات الهيبان) في الخلايا مع عواقب وخيمة على الكائن الحي ، مما تسبب في التدهور العقلي ، وفرط النشاط والنزعة التدميرية الذاتية، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة أثناء المراهقة.
الشيء المقلق حول متلازمة سانفيليبو هو أن أعراضه لا يمكن التعرف عليها بسهولة ، وبالتالي يمكن الخلط بينها وبين الاضطرابات الأخرى مثل اضطراب نقص الانتباه (ADD) ، نظرًا لوجود فرط النشاط وصعوبات التعلم.
عادة ، في السنوات الأولى يكون نمو الطفل طبيعيًا. قد تكون هناك بعض العلامات مثل تضخم الكبد الطفيف (الزيادة المرضية في حجم الكبد) ، تسوس الأنف ، التهاب الأنف المزمن ، التهابات مجرى الهواء العلوي المتكررة والإسهال المزمن ، ولكن لا يوجد شيء ملحوظ.
12. التهاب الجلد الأحداث
تحدثنا عن هذا المرض عندما رددنا الرسالة العاطفية من والد صبي تم تشخيصه حديثًا في الثالثة من عمره. إنه مرض نادر وخطير ومزمن ، طبيعة المناعة الذاتية وتبدأ قبل سن 16. سببها غير معروف ، على الرغم من وجود ميل للاعتقاد بأن الزناد يمكن أن يكون عدوى فيروسية.
ومن المعروف باسم "المرض الخفي" وتتميز بالتهاب العضلات (التهاب العضلة) والجلد والأوعية الدموية وأحيانًا بعض الأعضاء الأخرى في الجسم. إنه مرض نادر للغاية يصيب أربعة أطفال لكل مليون.
يمكن أن تتراوح الأعراض من ضعف العضلات المعتدل ، مثل صعوبة الاستيقاظ من الكراسي أو الدوران في السرير ، إلى الأعراض الحادة مثل الضعف الشديد أو صعوبة البلع. قد تحدث أيضًا إصابات أو طفح جلدي أو تغيرات في الجلد ، من الاحمرار المعتدل إلى تكون القرحة الشديدة ، وخاصة على الوجه واليدين.
13. متلازمة لي
متلازمة ليه أو اعتلال الدماغ النخاعي الناخر هو مرض عصبي تقدمي تحدده الخصائص المرضية العصبية المحددة المرتبطة بآفات جذع الدماغ والعقد القاعدية.
ويقدر انتشاره عند الولادة واحد من كل 36000 طفل. يحدث ظهور الأعراض عادة قبل عمر 12 شهرًا ، ولكن في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث أثناء فترة المراهقة ، أو حتى ظهور مرحلة البلوغ.
الأعراض الأولية المعتادة هي عدم اكتساب مراحل تطور الحركة ونقص التوتر مع فقدان التحكم في الرأس والقيء المتكرر واضطرابات الحركة.
