ال بيلة الفينيل كيتون إنه مرض استقلابي وراثي ناتج عن عدم وجود إنزيم يستخدمه الجسم لتحويل الأحماض الأمينية الأساسية (الأحماض الأمينية هي أساس البروتينات واحتياجاتنا اليومية من البروتين هي في الواقع احتياجات الأحماض الأمينية) الفينيل ألانين.
ما يسبب هذا المرض هو تراكم الفينيل ألانين في الدم وسوائل الجسم للطفل. هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على دماغ الطفل مما يسبب التخلف العقلي.
لحسن الحظ ، يتم اكتشافه عادة في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل وفي حالة تشخيصه ، يتم توفير العلاج المناسب من خلال حليب خاص. عندما يبدأ في تزويد الطفل بأطعمة صلبة ، فهي عمومًا خضروات ، مما يؤدي بشكل أساسي إلى اتباع نظام غذائي نباتي يوفر الحد الأدنى من كمية الفينيل ألانين. نسبة حدوث هذا الاضطراب الاستقلابي هي طفل واحد لكل 20 ألف شخص ، ولديه الحد الأدنى من الإصابة ، لكن هذا ليس شيئًا لا ينبغي أن نأخذه في الاعتبار. إذا كان طفلك يعاني من هذا الاضطراب الأيضي ، فيمكن لاتحاد الرابطات الإسبانية لفينيليتون وغيره من اضطرابات الأيض (FAEFOTM) أن يرشدك بشأن شكوكك المحتملة المتعلقة بالعلاج والتغذية وما إلى ذلك.
لا يوجد لدى هذا الرابط موقع ويب ولكن يمكنك الاتصال بهم عن طريق الاتصال على 954 235 724 أو عن طريق البريد الإلكتروني ، [email protected].
